80% носителей генетических мутаций не знают об этом

Большинство носителей генетических мутаций, повышающих риск рака груди, яичников, простаты и поджелудочной железы, об этом даже не подозревают. Результаты масштабного исследования группы молекулярных генетиков из нескольких научных и клинических центров США опубликованы в журнале JAMA Network Open.

Исследователи проанализировали результаты расшифровки всех кодирующих белки генов в геномах 50 тысяч людей. Это были взрослые американцы европейского происхождения. Ученые искали варианты генов BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы. В частности, известно, что у женщин мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака груди на 72 и 69 процентов соответственно.

До сих пор считалось, что такие мутации сравнительно редки. Однако анализ показал, что носителями канцерогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 являются 267 человек, что в пять раз больше ожидаемого количества. При этом о повышенном генетическом риске рака знали лишь 18% из этих людей.

Как отмечают авторы исследования, обычно на генетический скрининг отправляют людей, кровные родственники которых болели или болеют раком. Однако новые данные показывают, что такой скрининг необходимо применять более широко. «Выходит, что, рекомендуя человеку пройти генетический скрининг, не стоит полагаться лишь на его семейную историю онкологических заболеваний, это не работает, — отметил ведущий автор исследования, профессор генетики Школы медицины Йельского университета Майкл Мюррей (Michael Murray). — Я надеюсь, что повышение доступности ДНК-тестирования однажды изменит эту ситуацию».

Подробнее о ранней диагностике рака и рисках скрининга читайте здесь.